国际罕见病日

    每年2月的最后一天是国际罕见病日，从2008年欧洲罕见病组织发起第一届罕见病日算起，今年是第14个年头了。
 

    什么是罕见病？

    据世界卫生组织数据显示，全球约有六七千种罕见病，约占人类疾病的10％。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前我国大约有1000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。"渐冻人"（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）、“瓷娃娃” （成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等等都是比较常见的罕见病。缺乏医疗政策保障、社会对罕见病认识和支持不足等，都是这些患者和家庭共同面临的困境。
 

    

    真实病例

    Case Study

    最近，我院接收了一位罕见病患者林女士。林女士因“遗传性弥漫性脑白质病合并轴索球样变”反复头痛头晕8年，记忆力下降，睡不好觉。她曾在成都及上海的多家医院奔波求助，可所有专家们都表示这是一种遗传病，无有效治疗方案，仅建议对症治疗。

    该病一旦发病，生存期仅为2-6年，林女士不甘就此放弃，最终来到冬雷脑科医院寻找希望。患者到来后，我院高度重视。神经内科孔晓东主任经查阅国内外大量文献，终于发现国外文献报道过两例该病患者通过骨髓移植获得了不错的疗效，成功稳住病情并部分逆转。虽然国内未发现正规文献报道，但进一步查阅后发现，有新闻报道提到国内也有类似骨髓移植治疗成功病例。于是我院找到主持实施骨髓移植等治疗的教授，安排了专门针对疑难杂症的多学科联合会诊（MDT会诊）。

    2月27日（昨日），在国际罕见病日的前夕，我院所有神经内科专家联合该项治疗的国内探索专家——曹立教授与胡炯教授为林女士进行了面对面的MDT会诊，现场给出了建设性的诊疗建议，给了林女士一个治疗的方向，让她焦虑迷茫的心安定了下来。
 

 

    专家为林女士进行面对面MDT会诊
 

    林女士四处求医却屡屡碰壁，感到希望渺茫的她经过这次多学科专家会诊，重新获得了生存下去的希望。林女士表示：十分感激我们不放弃救治任何一位患者所付出的努力！孔晓东主任说：“我们通过自己的方式为国际罕见病日画上了一个完美的注解。”
 

    

    多学科

    联合会诊

    MDT

    脑疾病因其本身的复杂性，有时候会出现一系列与脑科完全不相关的症状。

    譬如：

    眼睛睁不开，最后确诊出来却是脑血管瘤的问题；

    被诊断成腰椎间盘突出4次，每一次都差点被送上手术台，最后发现罪魁祸首竟然是“脊髓肿瘤”；

    因为双腿冰冷，6月还要穿毛裤，几年不能确诊，检查出来竟然是脊髓动静脉瘘引起的……

    这些表现在外的假象，给确诊带来一定的难度。因此常常会听到患者抱怨：

    挂了好几个号，看了那么多医生，为什么还是不能确诊？

    不同的科室给了不同的治疗意见，该听谁的？

    医院跑了那么多趟，吃了很久的药，怎么一点好转都没有？

    而脑疾病疑难杂症多学科诊治可以把患者带到各个学科的专家面前，让专家们一起进行联合诊治。无法到现场的专家怎么办？我们支持远程会诊！在远程会诊中，不止是国内专家，国外专家也能通过线上方式一起参与MDT。

    自2018年8月长三角脑疾病疑难杂症多学科诊治中心（脑病MDT）在上海成立以来，我们已服务近百名患者。通过汇聚长三角三甲医院脑科专家，我们对许许多多疑难复杂的脑疾病进行联合诊治，一次性解决患者脑病问题！
 

    长三角脑疾病疑难杂症多学科诊治中心（脑病MDT）的优势在哪？

    专家团医资力量雄厚
 

    汇聚上海冬雷脑科医院、上海华山医院、上海中山医院、上海仁济医院、上海长征医院、上海长海医院、上海市第六人民医院等众多三甲医院甚至国外的资深专家
 

    多科专家1小时专属会诊

    针对病情，由多位三甲医院相关科室专家针对患者个案专属会诊
 

    专家患者面对面

    患者及家属可以参与多学科会诊全过程，提供线上、线下两种模式
 

    确诊

    帮助患者确诊疾病，并提供准确及时的治疗建议
 

    全面诊疗计划制定

    多学科会诊结束后，患者可以获得个性化、高质量和详细的诊疗计划
 

    一站式服务方式

    一对一专属私人客服全程为患者服务
 

    哪些人群适合预约脑疾病MDT？

    脑科疾病诊断不明的患者

    脑疾病诊断明确，但治疗方案一直不确定的患者

    服药/手术治疗后，效果不明确的脑疾病患者

    外院转诊的脑科疑难病例