概况

　　脑动静脉畸形是一种先天性颅内血管畸形，一旦破裂造成颅内出血会导致生命危险。

　　但是其病理发生机制仍未清楚，部分患者存在家族史，基因突变可能会影响动静脉畸形的发生、发展和临床过程。

　　脑动静脉畸形有可能会逐渐生长变大，结构重塑或消退。

　　脑血管动静脉畸形的形态学特点是脑动脉与脑静脉之间直接沟通而没有正常的毛细血管网。

　　约20%高流量脑动静脉畸形常伴有血流相关的动脉瘤，这也是血管畸形破裂出血的重要原因之一。

　　研究发表在血管畸形周围脑组织常有慢性缺血及胶质增生现象。

　　临床表现

　　脑动静脉畸形好发于10~40岁患者，女性多见。41%~79%的患者表现为颅内出血，儿童更常见。

　　癫痫是第二位常见症状(11%~33%)，皮层、大型、表浅或多根静脉引流是癫痫好发的原因。癫痫类型可为部分性发作，也可为全身强直痉挛发作，意识丧失。有报道对于偶然发现的颅内动静脉畸形5年癫痫发生率为8%。

　　头痛不是脑动静脉畸形的特异性表现，有研究报道0.2%的头痛并且没有神经系统异常的人发现颅内动静脉畸形。

　　脑动静脉畸形的自然史研究发现未破裂出血的颅内脑动静脉畸形的年出血率为3%，破裂出血的脑动静脉畸形的年出血率为4.5%，未治疗的脑动静脉畸形的年死亡率为0.7%~1%。伴发动脉瘤、深静脉引流、位置深在等都是其出血的高危因素，动静脉畸形的大小与出血的关系尚有争议。

　　妊娠是否会引起脑动静脉畸形颅内出血风险增加尚不清楚。

　　诊断

　　脑CT或MRI通常可以诊断脑动静脉畸形，但是只有DSA是脑动静脉畸形诊断的金标准，也是治疗脑动静脉畸形前必须做的检查。

　　DSA可以明确畸形血管巢的构筑，畸形团与周围血管的关系，供血动脉与引流静脉，有无伴发动脉瘤，动静脉瘘，畸形团流量等，而以上都是治疗动静脉畸形所必须明确的。

　　治疗

　　动静脉畸形的治疗是一个综合治疗的过程，血管内治疗、伽马刀治疗、开颅手术切除相互配合是目前颅内动静脉畸形治疗的主流方法。

　　开颅手术切除：手术如果可以完全切除畸形团则可以治愈动静脉畸形，但风险较大，尤其是位于功能区、大型、位置深在、伴有深部引流等动静脉畸形手术风险极大。

　　放射外科治疗：该方法通过高能量的射线照射畸形血管团，诱发畸形团内自发血栓形成，闭塞畸形团血管，原理是照射后畸形团内血管纤维内膜增生逐渐形成血栓闭塞血管。

　　放射外科治疗后血管畸形团闭塞过程较长，常需2-3年时间，一般讲出血风险会逐步减少，但仍有争议。也有研究认为出血后的动静脉畸形放射外科治疗效果优于未破裂出血的动静脉畸形。

　　血管内治疗：血管内栓塞治疗是手术切除或放射外科治疗前的有效辅助治疗办法，通过一次或数次栓塞治疗将畸形团变小、栓塞其中的伴发动脉瘤、高流量动静脉瘘等，为手术、放射外科治疗创造条件。

　　仅有约5%的患者可以通过单存血管内治疗完全治愈脑动静脉畸形。栓塞材料有微颗粒、NBCA胶、ONYX等。放射治疗前需通过栓塞技术把畸形团体积降到10cm3以下，手术切除也需要通过栓塞把主要供血动脉堵塞减低术中风险。

　　随着介入栓塞材料和技术的发展，治愈性栓塞颅内动静脉畸形可能获得突破性发展。

　　上海德济医院宋冬雷教授及助手盖延廷医师通过 Pressure Cooker 技术治愈性栓塞颅内脑动静脉畸形获得较好疗效，但目前该技术仅适用于少数情况。

　　并发症

　　然而脑动静脉畸形的具体治疗方案需经有经验的神经科医生结合具体病情及病人情况等综合考虑，同时无论是血管内治疗、放射外科治疗、手术治疗都有一定风险，包括脑出血或脑缺血等。